Las genodermatosis son un conjunto de enfermedades hereditarias de la piel. Individualmente se presentan con baja incidencia, pero en su conjunto comprenden un gran grupo de desórdenes con una morbilidad considerable. Las complicaciones que pueden surgir asociadas a la enfermedad dependen en gran medida del diagnóstico temprano, el seguimiento y cuidados que se puedan ofrecer a los pacientes.

En la República Argentina hasta el momento no se tiene registros confiables que permitan conocer con algún aceptable grado de precisión, la prevalencia e incidencia de las genodermatosis en sí como de las mutaciones genéticas con las cuales se asocian.

Entre las genodermatosis se destacan:

  • Epidermólisis ampollar (piel de cristal)
    • Simple
    • De la Unión
    • Distrófica
    • Síndrome de Kindler
    •  Algunas formas, pueden afectar también a las mucosas.
  • Ictiosis
    • No Sindrómicas: afectan sólo la piel. Las más frecuentes son:
      • Ictiosis comunes: como la I. Vulgar y la I. Recesiva ligada al X
      • Ictiosis queratinopáticas: como la I. Arlequín, I. Lamelar y la Ertitrodermia Ictiosiforme Congénita
      • Ictiosis queratinopáticas: como la I. Epidermolítica.
      • Otras
    • Sindrómicas: aquellas asociadas a síntomas y síntomas que componen un síndrome.
      • I. sindrómicas ligadas al X
      • I. sindrómicas autosómicas:
        • Con trastornos del pelo
        • Con trastornos neurológicos
        • Otros
  • Displasias ectodérmicas
  • Neurofibromatosis
  • Esclerosis tuberosa
  • Incontinencia pigmenti
  • Síndrome de Ehler Danlos
  • Paquioniquia congénita
  • Otras

Este listado es una primera aproximación a las genodermatosis. Si se desea profundizar más en alguna de ellas, recomendamos chequear la bibliografía adicional:

  • Massimo, J.A. Dermatología Pediátrica para el Médico Práctico. Editorial EDSur.
  • Fitzpatrick. Dermatología en Medicina General. Editorial Panamericana.
  • Bolognia, J.L. Dermatología. Principales Diagnósticos y Tratamientos. Editorial ELSEVIER.
  • Larralde, M. Dermatología Pediátrica. Editorial Ediciones Journal

 

*Agradecemos a las Dras. Graciela Manzur y Mariana Gasibe por su colaboración en estas definiciones.