El Centro de Investigaciones en Genodermatosis y Epidermolisis Ampollar (CEDIGEA) realiza el diagnóstico molecular de genodermatosis.

Las genodermatosis son un conjunto de enfermedades hereditarias de la piel. Son poco frecuentes pero, en algunos casos, pueden tener complicaciones considerables. Estas últimas dependen en gran medida del diagnóstico temprano, el seguimiento y cuidados que se puedan ofrecer a los pacientes.

Debido a su baja incidencia la oferta de diagnóstico molecular es muy escasa o nula, realizándose en pocos laboratorios especializados en el mundo a costos muchas veces inalcanzables para los pacientes. Debido a ello, los pacientes y sus familias consultan en diferentes centros de atención sin llegar a obtener un diagnóstico certero e inclusive sufriendo los efectos negativos en la salud, consecuencia de la mayor expresión clínica de la enfermedad debido al retraso en la oportunidad diagnóstica de la enfermedad que lo afecta.

En la República Argentina  existe desde el año 2014, el Centro de Investigación de Genodermatosis y Epidermólisis Ampollar (CEDIGEA), de la Facultad de Medicina, UBA, con base en el Hospital de Niños Ricardo Gutierrez y con referentes en todo el país, que permite diagnosticar y registrar las genodermatosis, conocer su prevalencia e incidencia de las mismas,  como así también, de las mutaciones genéticas con las cuales se asocian.

El diagnóstico molecular implica la secuenciación de genes, la cual por ser una técnica que requiere mucho trabajo, equipamiento especializado y personal altamente capacitado, es un servicio que es brindado por un reducido número de laboratorios en el mundo y en la mayoría, a muy elevados costos. No obstante ello, el diagnóstico molecular ofrece como grandes ventajas, que puede realizarse en cualquier etapa de la vida del paciente, mediante una técnica mínimamente invasiva y provee resultados inequívocos confirmando definitivamente el diagnóstico, con información sobre el tipo  de genodermatosis.

La mejora en el diagnóstico y subclasificación con técnicas de análisis de ADN, que realiza el CEDIGEA permiten un diagnóstico de certeza precoz y un adecuado asesoramiento genético en familias de riesgo, diagnosticar a familiares portadores asintomáticos, así como también, contar con información precisa ante el surgimiento de la posibilidad de tratamiento por terapia génica.

⇒ Objetivos de CEDIGEA:

  • Analizar las características clínicas, epidemiológicas y mutacionales de las dermatosis con base genética, con el fin de establecer el diagnóstico más preciso y precoz, para ofrecer un seguimiento y  tratamiento más efectivo.
  • Conocer e informar la incidencia de las distintas genodermatosis en la población pediátrica.
  • Determinar el diagnóstico molecular, único diagnóstico de certeza del tipo y subtipo de genodermatosis.
  • Detección de familiares afectados y de portadores asintomáticos, para ofrecer un adecuado consejo genético.
  • Realizar un seguimiento periódico e interdisciplinario (dermatólogos, pediatras, odontólogos, nutricionistas, psicólogos y genetistas entre otros profesionales) de los pacientes con genodermatosis, atendiendo a sus necesidades y previniendo complicaciones derivadas de su enfermedad.
  • Acompañamiento, asesoramiento y educación del paciente con genodermatosis y su familia.
  • Investigar sobre las características mutacionales de los pacientes con enfermedades poco frecuentes, tales como epidermólisis ampollar, incontinencia pigmenti, y su correlación fenotipo – genotipo.
  • Contribuir a nivel nacional con una base de  datos que permita asociar las mutaciones encontradas con la presentación clínica y la procedencia de las familias de los afectados.
  • Favorecer la producción de conocimiento médico a partir de la práctica asistencial pública en el ámbito de la Ciudad de Buenos Aires.
  • Comunicar los resultados obtenidos en las jornadas, congresos y eventos académicos organizados por el Hospital, la Asociación Argentina de Dermatología Pediátrica (ASADEPE)  y  la Sociedad Latinoamericana de Dermatología Pediárica (SLAPD), así como en otros eventos de repercusión científica nacional o internacional.

En los estudios, se incluyen pacientes cuyas características clínicas y/o estudios histopatológicos sugieran diagnóstico de alguna  genodermatosis, por ejemplo:

  • Epidermólisis ampollar distrófica (EAD)
  • Epidermólisis ampollar simple (EAS)
  • Síndrome de Kindler (SK)
  • Ictiosis Folicular, Alopecia y Fotofobia (IFAP)
  • Sordera sindrómica
  • Incontinencia Pigmenti (IP)
  • Neurofibromatosis (NF)
  • Esclerosis Tuberosa (ET)
  • Paquioniquia Congénita
  • Otras.

A todos los pacientes se les realizará examen físico detallado, evaluación familiar, estudio histopatológico de las lesiones y valoración por equipo multidisciplinario: dermatólogo, oftalmólogo, gastroenterólogo, odontólogo, hematólogo, terapista ocupacional, genetista, nutricionista y psicólogo. Luego, de ser posible y tener indicación, se realizará el estudio genético para la detección de mutaciones en genes asociadas a las patologías sospechadas.

Datos de Contacto:

  • Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutierrez, sede de CEDIGEA.
  • Referentes: Dra. Graciela Manzur, Dra. Lorena Profilo, Dra. Mariana Gasibe
  • Teléfono: (011) 4962-9212 – interno 314.
  • Dirección: Gallo 1330 – Ciudad Autónoma de Buenos Aires
  • Dirección de correo electrónico: cedigea.med@gmail.com – labseqhnrg@gmail.com
  • Página web: fmed.uba.ar/facultad/cedigea/main.htm

*Agradecemos a las Dras. Graciela Manzur y Mariana Gasibe por la descripción del CEDIGEA.