Comprendiendo la Ictiosis

Agradecemos al Dr. Dante Surachi (Médico Dermatólogo, MN: 125.647), por explicarnos qué es la Ictiosis, cuáles son sus principales síntomas y cuáles son los cuidados recomendados.

Llamamos ictiosis a un grupo de trastornos heterogéneos poco comunes que afectan la cornificación (formación de una barrera cutánea protectora) de la piel. Dentro de las genodermatosis (enfermedades de origen genético que se manifiestan en la piel y muchas veces también en otros órganos), las ictiosis son de las más frecuentes.

La mayor parte de las mismas son heredadas, comienzan desde etapas tempranas de la niñez y se dividen en sindrómicas y no sindrómicas. Las sindrómicas presentan una mutación genética que produce alteraciones tanto en la piel como en otros órganos, mientras que las no sindrómicas presentan alteraciones exclusivamente en la piel.

Pueden ser hereditarias o adquiridas. Mientras que las primeras corresponden a trastornos genéticos de la cornificación, las segundas, es decir las adquiridas, son secundarias a: neoplasias malignas, enfermedades autoinmunes, inflamatorias, metabólicas, endócrinas, infecciosas, deficiencias nutricionales y al uso de medicamentos. Las ictiosis adquiridas son mucho más raras que las heredadas y suelen manifestarse en la adultez.

Todas afectan la función normal de la barrera cutánea, lo que lleva a una pérdida excesiva de agua y a la acumulación de escamas en la piel. Es por ello que su nombre deriva de la palabra griega icthys que significa pez, debido al aspecto escamoso de la piel afectada y osis enfermedad, anormalidad. La primera referencia histórica a la ictiosis, aparece en un texto indio en 250 a.C. “Ekakushtha, enfermedad de la piel parecida a las escamas de un pez”.

La ictiosis se caracteriza por un trastorno generalizado de la cornificación, por hiperqueratosis, y a menudo inflamación de la piel. Todo esto podría derivar en una eritrodermia (eritema y descamación persistente en el 90 % de la superficie corporal con alteración de la termorregulación y del balance metabólico e hidroelectrolítico). Razón por la cual deben ser tratadas desde el inicio, realizando un seguimiento constante del paciente, para corregir y evitar posibles complicaciones. Es importante la contención y concientización por parte del paciente y su entorno, ya que, dada la naturaleza crónica de estas enfermedades, mantener un tratamiento continuo es la clave del control de la afección.

El pilar fundamental del tratamiento es la humectación. Se debe evitar la evaporación del agua de la capa córnea de la piel y alcanzar el máximo efecto hidratante. Con este objetivo se utilizan emolientes de forma permanente, preferiblemente en una base de ungüento, como la vaselina.
Cuando las escamas o el grosor de la piel ha llegado a cierto nivel, la piel comienza a agrietarse y fisurarse. Para evitar esto, recurrimos a queratolíticos (sustancias que ablandan la queratina y desprenden las capas externas de la epidermis, incluyendo las escamas) como la urea 20 % – 40 %, el ácido láctico, el ácido glicólico o el ácido salicílico en bajas concentraciones.

El uso de retinoides por vía oral se reserva para los casos más severos, requiere un seguimiento especial por sus efectos secundarios.
Como medidas generales es importante tener en cuenta que las temperaturas extremas (las altas por la alterada capacidad de sudar y de termorregular; y las bajas que tienden a secar la piel), los ambientes con baja humedad, los baños repetidos y duraderos; y el secado vigoroso con toalla, no son buenos para el cuidado de la piel y de este tipo particularmente.

Si hubiera una sobreinfección o colonización de un microorganismo que estuviera perjudicando al paciente, los lavados con antisépticos tópicos, los antibióticos orales o antimicóticos son útiles dependiendo de cada circunstancia en particular.

Para convivir con la enfermedad, los pacientes con ictiosis suelen desarrollar una rutina de cuidado de la piel muy meticulosa. Esto puede incluir la aplicación regular de cremas hidratantes y emolientes, la exfoliación suave para eliminar las escamas y evitar factores desencadenantes que puedan agravar los síntomas, como el agua caliente o el jabón abrasivo. Por el contrario, realizar duchas de menos de diez minutos, de agua tibia y con un jabón cremoso preferentemente de pH 5 (ácido) similar al de la piel y secarla suavemente, es de gran ayuda. Algunos pacientes se benefician de los baños frecuentes y prolongados de agua templada como una piedra angular de la terapia que puede ayudar a suavizar y liberar la descamación excesiva que normalmente presentan, hidratando muy bien toda la piel con una crema humectante dentro de los dos o tres minutos de concluido. Si el baño es de inmersión (que podría durar entre 30 a 60 minutos) y se le agregan dos o tres puñados de bicarbonato (que alcaliniza el agua), se aflojan las escamas y desprenden aún más fácilmente. El cumplimiento riguroso de esta rutina es esencial para mantener la piel lo más cómoda posible.

La falta de tratamiento en cambio, puede tener un impacto notable en la calidad de vida. La piel seca y escamosa puede causar picazón, irritación y molestias constantes. Además, la apariencia visible de la piel afectada puede llevar a problemas de autoestima y confianza en sí mismos. Los pacientes pueden sentirse avergonzados o autoconscientes acerca de su apariencia, lo que puede afectar sus relaciones sociales y su participación en actividades sociales.

Me alegra poder contarles que muchos pacientes con ictiosis se convierten en defensores de la concientización sobre la enfermedad. Al compartir sus experiencias y conocimientos, contribuyen a aumentar la comprensión y la aceptación de la misma en la sociedad. Esto también puede ayudar a reducir el estigma asociado a ella y empoderar a los pacientes para que se sientan más seguros en sí mismos.
Es importante destacar que los pacientes pueden experimentar una amplia gama de emociones, que van desde la frustración y la tristeza hasta la ansiedad y la depresión. Enfrentar una enfermedad crónica de la piel puede ser desafiante. El apoyo constante, ya sea de familiares, amigos o grupos de apoyo de pacientes, puede ser fundamental para ayudar a los individuos a lidiar con sus sentimientos y preocupaciones.

Los avances tecnológicos y la investigación sobre la ictiosis hacen que tanto su diagnóstico como su tratamiento, estén en constante evolución. Su estudio continuado en los últimos años ha permitido lograr nuevos avances en la comprensión de su fisiopatología. Este conocimiento proporciona una base para atacar a los genes defectuosos o a las proteínas para las que codifican. Los tratamientos que están aún en pleno desarrollo incluyen: moléculas pequeñas, reemplazo de proteínas y lípidos, y terapia de edición y reemplazo de genes, al igual que los testeos de nuevos fármacos tópicos y sistémicos. Muchas series de casos informan que la terapéutica biológica es una opción de tratamiento eficaz, aunque faltan estudios más extensos que lo demuestren.

Por otro lado, es de destacar que las pruebas genéticas utilizadas hoy en día son muy importantes para ayudar a los profesionales a arribar a un diagnóstico preciso e instaurar un tratamiento adecuado. Un estudio molecular certero es crucial para predecir el pronóstico y proporcionar una planificación familiar adecuada.

Se espera que en un plazo no muy lejano algunas de las nuevas terapéuticas demuestren su eficacia y sean incorporadas como herramientas para los tratamientos habituales de la ictiosis.